Генетически обусловленный риск развития рака молочной железы, яичников, прямой кишки (8 мутаций генов BRCA 1/2).
Генетическая предрасположенность играет важную роль в возникновении злокачественных опухолей. Мутации в генах brca1/2 ответственны за до 50% случаев унаследованных форм рака молочной железы (РМЖ) и до 95% наследственных случаев рака яичников (РЯ).
У мужчин мутации brca1/2 также связаны с увеличенным риском развития рака грудных желез, желудка, толстой кишки, поджелудочной и предстательной желез, а также опухолей головы и шеи, желчевыводящих путей и меланомы.
Формы РМЖ, связанные с мутациями brca, характеризуются следующими особенностями:
- Развитие заболевания в молодом возрасте (до 40 лет);
- Увеличенный риск опухоли во время беременности и лактации;
- Высокий риск вторичного рака в другой молочной железе (средний интервал между заболеваниями составляет 8 лет);
- Образование опухолей в обеих молочных железах.
Рекомендуется проведение анализа в следующих ситуациях:
- При наличии двух или более родственников с диагнозом РМЖ или РЯ, а также раком предстательной, поджелудочной железы или толстой кишки;
- При раннем возрасте появления заболевания (до 50 лет) у пациента или его родственников;
- При наличии множественных опухолей у пациента или его родственников;
- При обнаружении мутаций brca1/2 у близких родственников пациента.