Дефекты генов фолатного цикла (полиморфизмы генов MTR, MTR R66, MTHFR 677, MTHFR 1298)
Фолатный статус - это обобщенное понятие, отражающее уровень насыщенности организма соединениями фолиевой кислоты (фолатами) и другими витаминами группы B (включая их активные формы). Фолаты являются неотъемлемыми для процессов, обеспечивающих нормальное деление и рост клеток в организме, включая синтез нуклеотидов и репликацию ДНК. Одной из важнейших функций фолиевой кислоты является обратное превращение гомоцистеина в метионин.
Генетические дефекты ферментов фолатного цикла связаны с повышенным риском повреждения сосудистой стенки из-за действия гомоцистеина и, следовательно, с риском возникновения сердечно-сосудистых заболеваний как у мужчин, так и у женщин. У женщин наличие дефектов ферментов фолатного цикла может привести к низкому уровню фолатов, что может привести к осложнениям во время беременности, выкидышам и порокам развития плода.
Анализ рекомендуется следующим категориям пациентов:
- пациенты с семейным анамнезом ранних (до 50 лет) сердечно-сосудистых заболеваний
- пациенты с семейным анамнезом онкологических заболеваний
- пациенты с выявленным повышенным уровнем гомоцистеина в крови
- женщины, планирующие беременность
- женщины с историей выкидышей в прошлом.